A place in this world

Segun Wikipedia La mucopolisacaridosis tipo IV o MPS IV, también conocida como  enfermedad de Morquio  en recuerdo del pediatra uruguayo Luis Morquio que la describió por primera vez, es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa (MPS IV tipo A) o de la enzima B-Galactosidasa (MPS IV tipo B). Estas anomalías enzimáticas tienen como consecuencia que se acumulen en diferentes tejidos del organismo cantidades elevadas de mucopolisacaridos. Se incluye dentro de las tesaurismosis o enfermedades por deposito. Su frecuencia es un caso por cada 100.000 o 200.000 nacimientos aproximadamente y esta considerada una enfermedad rara. Produce anomalías esqueléticas graves que ocasionan baja talla o enanismo, deformidades de la columna vertebral como escoliosis o cifosis, perdida de audición, anomalías visuales por opacidad de la córnea, lesiones hepáticas, c...

Cuando comienzas a dar tus primeros pasos no te das cuenta, cualquier cosa sirve para apoyarte y intentar mantener el equilibrio. Mi sobrina solia arrastrar por el piso de madera una silla pequeña mia de plástico, luego le consiguieron un andador y hasta el dia de hoy con diez años nunca ha dejado de caminar. Ojala todas las historias fueran asi, pero hay vidas que no son tan sencillas. Tal vez no sentiste el impulso de pararte a los nueve meses de vida… o si lo sentiste tus extremidades no correspondieron como debían. A mi se me da bien olvidar lo desagradable por lo tanto no recuerdo lo que ocurrió exactamente solo tengo fotografías para comprobarlo y pequeños flash back; use correas y cuando intentaba caminar lo hacía en puntas algo como bailarina de ballet me imagino, mama no da muchos detalles, me operaron en los tendones ¿Qué hicieron exactamente? No lo se, pero fue cerca de ambas ingle. Lo que si recuerdo es que luego de eso estuve con yeso en ambas piernas por nueve meses ...

Bueno hoy me desperté muerta de frió y mi madre me trajo el desayuno a la cama, ahora mismo me duele teclear y eso que lo estoy haciendo solo con el dedo indice. En fin como todas las mañanas abrí mi Fb para distraerme de las molestias y encontré esto en un grupo para padres con hijos de MPS No tenia ni idea de que sabían de mi blog y tal vez algunos padres lo vean o chicos y chicas como yo, no lo se solo expreso mi opinion y tal vez muchos no la compartan pero con ese pequeño gesto me hacen sentir que soy parte de algo  y eso hizo que esta mañana que prometia ser dolorosa se convirtiera en pasable GRACIAS

La razón por que ya no publico nuevas entradas creo que se debe a que encontré mi diario, pero comenzare a hacerlo... verán hice un vídeo donde esplique como me sentía por la muerte de una amiga/conocida muy querida y lo rápido que las autoridades de mi país la olvidaron, ella padecía MPS 6 y murió esperando su tratamiento. Fue una noticia donde su isapre no le quiso cubrir el tratamiento llegaron incluso al juzgado donde le dieron el favor a dicha empresa porque todo era un asunto monetario y cobro la vida de una niña inocente ella tenia quince. En fin aun sigo molesta pero quiero poner aqui mi video pues subire uno cada semana asi ojalas las personas conoscan como nos sentimos

Soy una chica de 18 años, hice este blog porque quiero ayudar –de alguna manera- a quienes comienzan a vivir esta nueva vida y a padres {también esta la razón de mi diario pero me hace ver estupida asi no la cuenten}, está claro que no todos reaccionamos igual pero podrán hacerse una idea de lo que pensara su hija/o. Mi nombre es Yanira Mardones Ruiz y padezco Mucopolisacaridosis o Morquio 4 tipo A, es una de las 25 enfermedades más raras del mundo… dolorosa? No lo creo, pienso que podría ser mucho peor como no pensar ni poder moverme al menos tengo un 80% de movilidad en el cuerpo y me considero afortunada de ello. Todo comenzó cuando tenía 4 años, acababa de ingresar al kínder y crea que era una niña grande e iba a hacer grandes amigas hasta que fuéramos arrugaditas como pasas al igual que mi gueli, no ocurrió nada de eso. A mitad de año solo tenía una amiga Jennifer, odiaba levantarme temprano y quería quedarme con mi gueli y mi tia -quienes eran las que me cuidaban pues mi...

Ayer no me conecte ni publique por la sencilla razón que pase el Domingo completo en familia, en mi país celebran los domingos el día de la madre legalmente fue el Viernes pero se juntaros la mayoría de las hermanas de mi madre con hijos incluidos. Son esa clase de reuniones donde todos se juntas y hablan al mismo tiempo poniéndose al día  esos momentos los adoro, tengo la suerte de tener una familia unida por ambas partes es una tradición al menos una vez al año hacer ese tipo de convivencias. Ayer pude conocer mejor a la esposa de un primo mio por parte de mama y al hija de el que es un amor y completamente adorable. Ademas de la re-modelacion de la casa de una tia y muchas cosas mas, asi como ellos se enteraron que quiero escribir un libro o mejor dicho me dieron esa misión en la Teleton. En fin mañana tengo que madrugar para ir al liceo. Un consejo; aprovecha el tiempo con tu familia pu...

No es malo ser diferente, creo que es lo contrario nos da una forma diferente de pensar y ser únicos. Nos enseña que hay cosas que por muy pequeñas y fáciles que parezcan hay que apreciarlas  no todos pueden lograrlo, no damos la vida por sentado... cada día es una nueva experiencia y una forma nueva de aprendizaje. Hay veces en que odiamos la vida que nos toco, no lo niego y nos cuesta aceptarlo cada día pero seguimos adelante... somos guerreros de verdad, luchadores de la inocencia y me siento orgullosa de todos nosotros, somos especiales a nuestra manera, pensamos y razonamos diferente ahora díganme ¿Quien dijo que eso era malo? claro que no eso nos hace mejores en muchas formas sintámonos orgullosos de lo que somos, del camino que hemos recorrido y que seguiremos recorriendo.

Feliz dia de las madres Las madres son muy importantes en la vida de un hijo, ellas nos enseñan y guían en el camino llamado vida, lo que es bueno lo que es malo. En lo personal he aprendido tantas cosas de mi madre como la fortaleza, no darse por vencida, el amor por tus seres queridos, saber perdonar y también a no olvidar. Ella es todo para mi, siempre a mi lado apoyándome incluso cuando sabia que me equivocaba... otra vez. Es ella la que pone las reglas y me aconseja, aunque debo admitir que yo también la aconsejo y eso hace que me sienta su igual algunas veces... ella es mi mejor amiga.  Quieran, escuchen y aprendan de su madre son una fuente de sabiduría femenina interminable pero lo mas importante no estarán siempre con nosotras así que hay que demostrarle nuestro aprecio en vida.

Aprendió demasiado :   comprendió que la vida no es como se esfuerzan tus padres de pequeños a mostrártela  no es color de rosa, ni fácil y muchas veces no es feliz. Sufrió lo suficiente : venga dolor, confianza en personas que no valen la pena, heridas que cuestan sanar y darse cuenta de que es mas difícil mantenerse en pie de lo que pensó que seria. Se canso de lo mismo : de sufrir, de que las personas que considera sus amigas la traicionen o decepcionen  de las mentiras y falsedades. Se canso de ser ingenua y creer en los cuentos de hadas y enfrento la realidad con la frente en alto. Mi consejo del día de hoy es no rendirse, las cosas a veces parecen una mierda pero hay buenos momentos que merecen ser vividos y recordados. Recuerden que lo que nos hoy nos lastima mañana es una enseñanza...

Necesito explicarles un poco de mi para que entiendan mi rara forma de pensar, veamos... mi vida no es exactamente normal, no puede serlo cuando tus padres son primos si saben a lo que me refiero ademas de tener múltiples problemas de salud por ello. Si lo adivinaron solo diré que nunca de los jamases coquetees con un  primo, o tengas sexo con el, de cualquier forma tengo una enfermedad rara lisosomal hereditaria o genética  Podría pasar todo el post explicando lo complicada que es pero para que amargarles la existencia? dejemoslo en que es rara y punto. Bueno solo tengo una hermana y es mayor que yo y completamente normal, creo que la idolatro ella es fuerte y decidida y siempre sabe que decir en los momentos adecuados mientras tanto yo soy un tanto atolondrada y hablo sin pensar demasiado las cosas... ella es mi ejemplo a seguir, aunque debo admitir que hubo un tiempo en que la odie con toda mi alma eso fue a...

Quiero recomendarles una pagina para descargar música  COMPLETAMENTE ¡¡GRATIS!! Bueno para mi la música es parte de la vida y vivo pegada a un audífono a mis oídos la mayoría de la música que escucho es pop en ingles, no si los demás sean como yo aunque hay de bastantes tipos pero para las interesadas hagan  Click aqui  es sin virus comprobado por mi notebook

Hola me pueden decir Issa , poco a poco irán conociendo más de mi. La razón por la que hice este blog, es completamente estúpida pero como considero que no pienso igual a los demás funciona para mi, les cuento en Noviembre del 2012 nos mudamos a la casa de mi hermana por un mes pues estaban remodelando la casa para que yo pudiera tener un mejor acceso tanto a los enchufes como lo demás, el punto está en que así perdí mi diario cosa completamente fatal para mí. Me he sentido mal desde entonces así que decidí escribir lo que siento aquí, igual no es como si alguien lo leyera verdad? No lo se, de todos modos no daré mi identidad. Si eso es resultado de los constantes documentales sobre adolecentes que lo hacen y terminan muertas que han visto mis padres no me importa demasiado eso… pero más vale prevenir no? Así que les aconsejo no dar sus datos como nombre completo y rut la edad no importa mucho que pueden hacer con ello sin los demás datos? En todo caso tengo 18 años y soy muj...