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Segun Wikipedia La mucopolisacaridosis tipo IV o MPS IV, también conocida como  enfermedad de Morquio  en recuerdo del pediatra uruguayo Luis Morquio que la describió por primera vez, es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa (MPS IV tipo A) o de la enzima B-Galactosidasa (MPS IV tipo B). Estas anomalías enzimáticas tienen como consecuencia que se acumulen en diferentes tejidos del organismo cantidades elevadas de mucopolisacaridos. Se incluye dentro de las tesaurismosis o enfermedades por deposito. Su frecuencia es un caso por cada 100.000 o 200.000 nacimientos aproximadamente y esta considerada una enfermedad rara. Produce anomalías esqueléticas graves que ocasionan baja talla o enanismo, deformidades de la columna vertebral como escoliosis o cifosis, perdida de audición, anomalías visuales por opacidad de la córnea, lesiones hepáticas, c...

Cuando comienzas a dar tus primeros pasos no te das cuenta, cualquier cosa sirve para apoyarte y intentar mantener el equilibrio. Mi sobrina solia arrastrar por el piso de madera una silla pequeña mia de plástico, luego le consiguieron un andador y hasta el dia de hoy con diez años nunca ha dejado de caminar. Ojala todas las historias fueran asi, pero hay vidas que no son tan sencillas. Tal vez no sentiste el impulso de pararte a los nueve meses de vida… o si lo sentiste tus extremidades no correspondieron como debían. A mi se me da bien olvidar lo desagradable por lo tanto no recuerdo lo que ocurrió exactamente solo tengo fotografías para comprobarlo y pequeños flash back; use correas y cuando intentaba caminar lo hacía en puntas algo como bailarina de ballet me imagino, mama no da muchos detalles, me operaron en los tendones ¿Qué hicieron exactamente? No lo se, pero fue cerca de ambas ingle. Lo que si recuerdo es que luego de eso estuve con yeso en ambas piernas por nueve meses ...

Bueno hoy me desperté muerta de frió y mi madre me trajo el desayuno a la cama, ahora mismo me duele teclear y eso que lo estoy haciendo solo con el dedo indice. En fin como todas las mañanas abrí mi Fb para distraerme de las molestias y encontré esto en un grupo para padres con hijos de MPS No tenia ni idea de que sabían de mi blog y tal vez algunos padres lo vean o chicos y chicas como yo, no lo se solo expreso mi opinion y tal vez muchos no la compartan pero con ese pequeño gesto me hacen sentir que soy parte de algo  y eso hizo que esta mañana que prometia ser dolorosa se convirtiera en pasable GRACIAS

La razón por que ya no publico nuevas entradas creo que se debe a que encontré mi diario, pero comenzare a hacerlo... verán hice un vídeo donde esplique como me sentía por la muerte de una amiga/conocida muy querida y lo rápido que las autoridades de mi país la olvidaron, ella padecía MPS 6 y murió esperando su tratamiento. Fue una noticia donde su isapre no le quiso cubrir el tratamiento llegaron incluso al juzgado donde le dieron el favor a dicha empresa porque todo era un asunto monetario y cobro la vida de una niña inocente ella tenia quince. En fin aun sigo molesta pero quiero poner aqui mi video pues subire uno cada semana asi ojalas las personas conoscan como nos sentimos

Soy una chica de 18 años, hice este blog porque quiero ayudar –de alguna manera- a quienes comienzan a vivir esta nueva vida y a padres {también esta la razón de mi diario pero me hace ver estupida asi no la cuenten}, está claro que no todos reaccionamos igual pero podrán hacerse una idea de lo que pensara su hija/o. Mi nombre es Yanira Mardones Ruiz y padezco Mucopolisacaridosis o Morquio 4 tipo A, es una de las 25 enfermedades más raras del mundo… dolorosa? No lo creo, pienso que podría ser mucho peor como no pensar ni poder moverme al menos tengo un 80% de movilidad en el cuerpo y me considero afortunada de ello. Todo comenzó cuando tenía 4 años, acababa de ingresar al kínder y crea que era una niña grande e iba a hacer grandes amigas hasta que fuéramos arrugaditas como pasas al igual que mi gueli, no ocurrió nada de eso. A mitad de año solo tenía una amiga Jennifer, odiaba levantarme temprano y quería quedarme con mi gueli y mi tia -quienes eran las que me cuidaban pues mi...